Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков?

Большинство генетических аномалий можно диагностировать еще во время внутриутробного развития или сразу после рождения. Синдром, впервые описанный Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом, является исключением. Данное заболевание часто протекает практически незаметно на протяжении десятилетий.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что приводит к нарушению полового развития, снижению фертильности (способности к зачатию), поведенческим особенностям.

Кариотипом называют набор признаков полного набора хромосом, например их размеры, форму, число. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. У здорового человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара (23-я) половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность. Пара половых хромосом женщины – ХХ, мужчины – ХY. То есть в норме кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).

Самый частый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера — 47,ХХУ, но к данному заболеванию также относятся и другие варианты полисомии (увеличения количества) Х-хромосомы, например 48,ХХХУ, 48,ХХУУ.

Часто встречаются мозаичные варианты заболевания, когда в одном организме присутствуют клетки с различным хромосомным набором, например 47,ХХУ/46,ХУ. В таких случаях клиническая картина обычно стёртая, классические проявления могут отсутствовать

.

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, возникшая либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (характерно для мозаичных вариантов), либо на этапе деления половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) ещё до зачатия. При этом заболевание передаётся как от матери, так и от отца.

Нарушение деления клеток и нерасхождение хромосом возникает под действием неблагоприятных факторов внешней среды:

• химических веществ, которые нарушают веретено деления, оказывают мутагенное действие. К ним относятся некоторые лекарственные препараты, алкалоиды, особенно колхицин, нитраты, пестициды, растворители и др.;
• физических факторов (различных видов излучения).

Но в некоторых случаях невозможно выделить определённый неблагоприятный фактор, вызвавший данную мутацию.

Заболевание встречается очень часто: из 500 живорождённых мальчиков у одного будет синдром Клайнфельтера

. Фактором риска рождения ребёнка с данной патологией является возраст матери старше 35 лет, связи с возрастом отца не отмечено

.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Новые публикации

• Портативный прибор для определения бактерий уже существует

• Новое применение нестероидных противовоспалительных препаратов

Алексей Портнов, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках (, и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Синдром Клайнфельтера, 47, XXY является клиническим примером поражения половых хромосом.

Болезнь Клайнфельтера характеризуются наличием как минимум одной лишней X хромосомой у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них. Клинически впервые описан Клайнфельтером в 1942 г. Популяционная частота составляет 1 : 1000 лиц мужского пола. Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1/800 родившихся живыми мальчиков. Лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери в 60 % случаев.

, ,

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

• Вирусы,
• Неполноценность иммунной системы матери или отца,
• Плохое экологическое состояние окружающей среды,
• Дети от родственных браков,
• Ранний или поздний возраст матери,
• Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

• У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
• У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
• Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
• Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
• Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
• Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Признаки и симптоматика

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

• мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
• талия высокая;
• ноги и руки удлинённые;
• нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

• гинекомастия — увеличение груди;
• на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
• волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
• оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
• маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

• снижение либидо и потенции;
• мужское бесплодие;
• остеопороз;
• ожирение;
• возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Симптомы кариотипа 48 ХХYY:

• высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
• агрессивность;
• снижение интеллекта;
• дисфории;
• склонность к депрессии;
• замедленная речь.

Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:

• рост средний или высокий;
• глазной гипертелоризм;
• плоская переносица;
• клинодактилия 5 пальца;
• снижение интеллекта;
• апатия;
• агрессия отсутствует.

Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:

• переносица становится практически плоской;
• глазной гипертелоризм;
• микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
• глазная щель узкая;
• аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
• вспышки гнева;
• агрессивность.

Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.

Классификация и стадии развития cиндрома Клайнфельтера

Основная классификация синдрома Клайнфельтера:

• Чистая форма. При этой форме кариотип пациентов — 47,ХХУ. Такие пациенты составляют около 80 % случаев заболевания.
• Мозаичная форма (47,ХХУ/46,ХУ). При этой форме в организме пациента имеются разные клоны клеток, среди которых есть клетки с разными хромосомными наборами. Клиническая картина при такой форме заболевания зависит от процентного соотношения клеток с нормальным хромосомным набором и патологическим. Чем выше процент патологических клеток, тем симптомы более выражены. При преобладании клеток с нормальным хромосомным набором клинических проявлений может не быть вовсе, либо они будут стёрты. В таких случаях синдром выявляется чаще всего при обследовании по поводу бесплодия или не выявляется вообще. Встречаются случаи, когда в организме присутствует три и более клона клеток.

Также синдром Клайнфельтера различается по количеству Х-хромосом. В зависимости от их количества изменяются и клинические проявления заболевания: чем больше Х-хромосом, тем более явными будут проявления синдрома (47,XXY, 48,XXXY и др.)

.

Классификация по Wilkins L. (1963 г.) в модификации Кулаковой Т.А. (1983 г.) объединяет все виды анеуплойдий (численных аномалий) у пациентов с мужским фенотипом и увеличением числа Х и У-хромосом, а также различные их мозаичные формы, сопровождающиеся нарушением развития семенных канальцев. Однако эта точка зрения в данный момент не считается ведущей

.

Синдром Ла Шаппеля

Синдром Ла Шаппеля является еще более редким заболевание и встречается в медицине примерно в 10 раз меньше, чем описанный выше синдром. Кариотип 46 по подсчетам специалистов может встречаться в исчислении 1 мужчина на 20000 и даже 24000. У больных таким синдромом внутренние женские гениталии отсутствуют, в сексуальном и психологическом плане они чувствуют себя мужчинами.

Общие признаки синдрома Ла Шаппеля очень сходны с синдромом Клайнфелтера: увеличенные молочные железы, отсутствие сперматозоидов в эякуляте, маленькие яички и гиалинизация канальцев. Член уменьшен, либо обычных размеров, тестостерон понижен, а эстрадиола, в свою очередь, наоборот, повышена. Гонадотропинов содержится больше, чем того предполагает норма. Основных отличий от классического синдрома Клайнфелтера всего два: это маленький средний рост мужчин и более частая гипоспадия. Механика развития болезни следующая:

• происходит мутация Y-хромосомы на участок X- хромосомы; отсутствие локуса AZF приводит к азооспермии;
• Y-хромосома носит мозаичную форму или теряется вовсе;
• изменение аутосомного гена;
• перестройка генетики X-хромосомы, которая оказывает отрицательный эффект на развитие яичек.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

• Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
• Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

• При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
• Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

• Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
• Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
• Денситометрия — метод выявления остеопороза.
• Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
• Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
• Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Диагностика cиндрома Клайнфельтера

Больные с синдромом Клайнфельтера первично обращаются к таким специалистам, как педиатры, эндокринологи, урологи с жалобами на задержку полового развития, ожирение, увеличение грудных желёз, маленькие размеры яичек и полового члена, неопущение яичек в мошонку

.

Обязательно проведение оценки полового созревания по шкале Таннера

. При этом оцениваются оволосение, размеры полового члена, яичек, цвет мошонки. У больных с синдромом Клайнфельтера будет выявлено отставание в развитии, остановка развития на начальных этапах, что проявляется уменьшенными размерами полового члена, яичек, скудным оволосением, слабой пигментацией мошонки.

При обследовании гормонального статуса отмечается повышение фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, при этом резкое снижение тестостерона. Также отмечается повышение эстрадиола (одного из женских половых гормонов), что вызвано избыточным отложением жировой ткани

. Повышается глобулин, связывающий половые гормоны, что приводит к ещё большему снижению тестостерона

.

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. Иногда при исследовании крови определяется нормальный хромосомный набор, но при наличии характерных клинических проявлений показано проведение хромосомного анализа клеток, получаемых при биопсии ткани яичек и в других культурах клеток для исключения тканевого мозаицизма.

Возможно определение полового хроматина (вещества хромосом) в буккальном (щёчном) эпителии пациентов, что позволяет быстро определить наличие избыточной Х-хромосомы. Этот метод используется для экспресс-диагностики синдрома Клайнфельтера. При данном заболевании половой хроматин будет определяться в клетках эпителия. Для исследования соскабливается эпителий с внутренней поверхности щеки, окрашивается специальным методом и осматривается под микроскопом. Результат можно получить уже через несколько минут.

Остальные методы диагностики являются вспомогательными.

При проведении ультразвукового исследования органов мошонки определяются маленькие размеры и уплотнение ткани яичек, иногда отсутствие яичек в мошонке, визуализация их в паховом канале. Ультразвуковое исследование грудных желёз выявляет разрастание ткани молочной железы, что говорит об истинной гинекомастии

.

При рентгенологическом исследовании определяется снижение плотности костной ткани, отставание костного возраста от календарного. При помощи данного исследования можно определить различные деформации костей, суставов.

При обследовании у невролога отмечаются отставание психического развития, расстройства аутистического спектра.

Такие пациенты часто наблюдаются у иммунологов, ревматологов по причине повышенного риска аутоиммунных заболеваний

.

При анализе углеводного обмена обнаруживается нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет. Часто встречается гипофункция щитовидной железы, которую можно выявить по увеличению содержания тиреотропного гормона в крови.

Установление диагноза до рождения ребёнка возможно с помощью неинвазивного пренатального генетического теста с определением количества половых хромосом. В основе этого теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери. В качестве метода инвазивной диагностики рекомендуется проведение биопсии ворсин хориона под контролем УЗИ.

При проведении заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона необходимо регулярное наблюдение за пациентом: проведение денситометрии (исследования плотности костной ткани), выполнение общего, биохимического, гормонального анализа крови, включающего в себя исследование уровней тестостерона и лютеинизирующего гормонов. Такие исследования должны проводиться не реже, чем один раз в год

.

Дифференцировать синдром Клайнфельтера необходимо с другими заболеваниями и состояниями, при которых снижается выработка тестостерона. К таким заболеваниям относятся:

• орхит (воспаление яичка);
• приобретённая анорхия (отсутствие яичек);
• неопущение и дистопия яичек;
• травмы яичек;
• синдром Нунан — генетический дефект, который вызывает определённые физические аномалии, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.
• синдром Прадера — Вилли — генетическое заболевание, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы

  .

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – что это такое?

Пол ребенка определяется сочетанием половых хромосом. В яйцеклетках они только одного вида – X, женского. Сперматозоиды могут нести как аналогичные хромосомы, так и мужские – Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена гаметой X, получится комплект XX, и родится девочка. Когда самым быстрым становится сперматозоид с мужским геном, образуется набор XY, и семья ожидает мальчика.

В некоторых случаях хромосома X или Y копируется (до 3-х раз) и ее дубликаты присоединяются к половой паре. Самый распространенным вариантом сочетания является XXY – синдром Клайнфельтера с таким комплектом встречается у мальчиков чаще других видов. Рассматриваемая мутация присуща детям исключительно мужского пола, девочки представленной патологией не болеют.

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера

У каждого человека имеется индивидуальный набор хромосом, состоящий из 23-х пар. Он называется кариотипом. Последняя пара (23) отвечает за репродуктивные функции и половые признаки. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип со следующими комплектами:

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY.

Течение заболевания и выраженность его симптомов зависят от количества лишних элементов в 23 паре. Синдром Клайнфельтера с кариотипами, включающими 49 хромосом, считается самой тяжелой формой мутации. Еще существует мозаичный тип аномалии, когда часть клеток имеет нормальный генетический код (46, XY), а повреждениям подверглись лишь некоторые из них (47, XXY). В таких ситуациях патология сопровождается слабыми признаками и протекает легче остальных видов болезни.

Частота синдрома Клайнфельтера

Описываемое нарушение – не редкость, его диагностируют в мужской популяции в 0,2% случаев. Синдром Клайнфельтера встречается у одного мальчика среди 500 здоровых детей. С учетом позднего выявления патологии это заболевание относится не только к самым распространенным генетическим мутациям, но и одной из максимально частых эндокринных дисфункций у мужчин.

Синдром Клайнфельтера – причины возникновения

Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:

• вирусные инфекции;
• слишком ранняя или поздняя беременность;
• кровное родство между отцом и матерью;
• неблагоприятная экология.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией. Лишняя хромосома может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, но у женщин она обнаруживается чаще (67% случаев).

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Это заболевание никак себя не проявляет в период внутриутробного развития и в раннем возрасте. Синдром Клайнфельтера у новорожденных визуально обнаружить нельзя, младенец имеет нормальные физические характеристики (рост, вес, окружность головы) и правильно сформированные гениталии. Первые симптомы патологии наблюдаются с 5 до 8 лет, но их крайне сложно заметить и ассоциировать с генной мутацией:

• подверженность вирусным и бактериальным инфекциям;
• незначительное отставание в моторном и речевом развитии;
• длинные ноги (по сравнению с туловищем);
• высокая талия;
• резкие и частые смены настроения;
• утомляемость;
• приступы апатии и безразличия;
• склонность к асоциальному поведению.

По мере взросления прогрессирует и синдром Клайнфельтера – признаки становятся более выраженными к моменту полового созревания:

• узкие плечи параллельно с широкими бедрами и слаборазвитой мускулатурой;
• ожирение;
• недостаточный рост волос на лице и теле;
• высокий рост в сравнении со сверстниками;
• увеличение грудных желез (гинекомастия);
• низкое либидо;
• женоподобный рост волос на лобке;
• маленькие яички и половой член (иногда).

Чем больше лишних элементов в кариотипе, тем тяжелее проявляется синдром Клайнфельтера. У мальчиков с 2-3 дубликатами хромосомы в 23 паре присутствуют дополнительные симптомы:

• остеопороз;
• деформация грудной клетки;
• акроцианоз;
• брадикардия;
• врожденные пороки сердца;
• неправильный прикус;
• астигматизм;
• птоз век;
• косоглазие;
• нистагмы;
• сильная потливость стоп и ладоней;
• умственная отсталость;
• маниакально-депрессивные состояния;
• низкий IQ;
• деформация ушных раковин;
• агрессивное поведение;
• широкий и плоский нос с вздернутым кончиком;
• большой рот;
• далеко расставленные глаза;
• наличие злокачественных новообразований;
• головные боли и приступы артериальной гипертензии;
• эпилепсия;
• желчнокаменная болезнь;
• сахарный диабет;
• шизофрения;
• импотенция;
• бесплодие;
• варикозное расширение вен;
• склонность к наркомании, алкоголизму, гомосексуализму.

Синдром Клайнфельтера – методы диагностики

Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы. Чаще указанная болезнь остается незамеченной до начала полового созревания, поэтому она обнаруживается уже в подростковом или зрелом возрасте.

Синдром Клайнфельтера – пренатальная диагностика

Первый этап исследования предполагает анализ венозной крови будущей матери, находящейся на 11-13 неделе вынашивания. Если в биологической жидкости ненормальное содержание хорионического гонадотропина и плазменного протеина А, женщина входит в группу беременных с риском рождения больного ребенка. На более поздних сроках осуществляется анализ околоплодных тканей или вод (инвазивные методы диагностики):

• амниоцентез;
• биопсия;
• кордоцентез.

Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.

Синдром Клайнфельтера – анализы

Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:

• мазок со слизистой оболочки рта;
• анализ крови (биохимический, гормональный);
• УЗИ мошонки;
• биопсия яичек;
• исследование рисунка на пальцах;
• кариотипирование.

Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью: (Пока оценок нет) Загрузка...