Гемофилия у ребёнка. Смертельное заболевание или особенность?

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Я был абсолютным балбесом – дрался и стоял на воротах

Писатель Николай Назаркин

В шесть лет ему поставили диагноз «гемофилия». Сейчас он пишет книги для детей, вместе с женой растит собственного сына.

У меня особенный случай: родители и я узнали про мою гемофилию, когда мне было уже шесть лет. После травмы колена у меня никак не останавливалось кровотечение, только тогда врачи взяли анализы крови, и был поставлен диагноз. Подобного никто не ожидал, ведь гемофилия – наследственное заболевание, передается по линии матери, но среди ее родственников в нескольких поколениях больных этим заболеванием не было.

Мне просто повезло, что до шести лет у меня не возникало никаких травм. А тогда, в шесть лет, я сразу на полгода загремел в больницу. Там мне нужно было принять два факта – то, что я болен, и то, что больница – это надолго. Когда я после больницы отправился уже не в детский сад, а сразу в школу, то шел туда уже с новым чувством. Я должен был осознавать, что мне можно, что нельзя, что опасно, что нет.

Но реальная жизнь мальчишки – другое. Я был абсолютным балбесом и особенно не заморачивался соблюдением каких-то правил. То есть на физкультуру не ходил, у меня же освобождение, а в хоккей и в футбол во дворе играл, на воротах стоял.

Регулярно дрался, активно участвовал в битвах класс на класс. Меня очень легко ранить, но после пары тумаков на следующий день я должен был ехать в больницу или даже этим вечером вызывать скорую. Меня ничто не сдерживало, и поэтому я бросался в самую гущу потасовки.

Теперь-то, когда я сам отец, я понимаю, насколько волновались за меня родители, но, когда тебе девять или двенадцать, ты об этом совершенно не думаешь.

Николай Назаркин. Фото: Николай Галкин

Мне очень повезло, что я в семье не один: у меня две сестры – старшая и младшая, и младший брат. Поэтому я не получил того кокона, того «ватного одеялка», которым очень часто укутывают таких, как я.

Гемофилия ведь чем плоха? Это такая отложенная смерть. Вроде бы все нормально, ты ходишь и всё в порядке, но в любой момент может что-то случиться.

Это давит на родителей, особенно на матерей, они боятся даже думать о будущем, о том, как человек будет взрослеть, получать профессию, жениться.

С сестрой и братом у нас в детстве были самые обычные отношения, но с примесью с их стороны жалости, детской заботы, искренней и порой неуклюжей. И даже немного – зависти. Потому что у меня было кресло на колесах!

Появилось оно у меня довольно рано, мне еще десяти не было, когда нам удалось его купить. На чем только я не передвигался – на стуле, например, если голеностоп болит: ты опираешься коленом на стул и можешь гулять по квартире.

Когда появилось кресло, было вообще здорово, тем более, у нас квартира была удобной для передвижения на нем: можно было просто попасть в кухню и даже в ванную.

Дети довольно быстро принимают положение дел: или ты умираешь, или ты приспосабливаешься. Мы быстро научились заменять бег, прыжки на возможное для нас передвижение. Ухитрялись передвигаться по лестницам на креслах, устраивали гонки по больничным коридорам и вообще проявляли такую физическую активность, что даже врачи за голову хватались.

Диагноз в наследство

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Кровь в цифрах и фактах

Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Прямой эфир. Зачем королеве Виктории медики давали хлороформ? Читайте в статье>>

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Последний царевич. Сын Николая II заплатил за чужие грехи

Подробнее

Проявления, диагностика и лечение

Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.

Нарушения свертываемости крови: история болезни и первые симптомы

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.

Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.

Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Кровный интерес. Нужно ли обращаться к врачу при малых кровотечениях

Мифы и факты

Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Особенности у детей

Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

• Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
• Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
• Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
• Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.

Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении читать здесь.

В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

«Ой, может, ты посидишь?»

Книги для детей получились случайно. Я просто писал для своих друзей разные сказки и коротенькие зарисовки. Как-то мы поспорили с приятелями, далекими от гемофилии, есть ли жизнь внутри больницы, есть ли там что-то хорошее. Я сказал: «Ребята, на самом деле там куча всего хорошего, это совершенно особенная среда, точно такая же, как пионерский лагерь» и написал несколько рассказов для иллюстрации того, насколько человек – существо приспосабливаемое, и даже в самых необычных и неправильных для жизни ситуациях находит что-то хорошее, забавное, интересное.

Рисованный портрет Николая авторства школьника, ученика 5-Б (тогда, в прошлом году) класса московской школы № 2101

Все мои рассказы – автобиографичные, но не полностью, и главный герой, хоть и носит мое имя, – образ собирательный, и он гораздо более смелый, более активный, более разговорчивый.

Недавно в печать отправился сборник «Поворот» издательства «Волчок» с моим рассказом «На том берегу», где речь о том, как учителя воспринимают таких детей, каким был я. Очень по-разному.

Небольшая часть учителей воспринимала меня просто как нормального ребенка Колю Назаркина, которого иногда не бывает в школе, но это совсем не повод не учить алгебру, и я им до сих пор очень сильно за это благодарен.

Учительница биологии постоянно пыталась меня жалеть: «Ой, тебе трудно, может быть, ты посидишь. Ой, давай мы тебе что-то принесем. Ой, возьми, пожалуйста, его портфель, отнеси в следующий класс». Такого я не пожелаю никому.

Наследование

Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой. Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем. У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.

Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

• Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

• При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

• Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

• Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
• Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

• Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
• Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
• Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Дифференциальный диагноз

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:

• недостаточность витамина К;
• тромбоцитопения, тромбоцитоз;
• болезнью Виллебранда;
• другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

• Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
• Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
• Подкожные или внутрикожные гематомы.
• Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

• Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
• Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
• Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
• Кровоточащие десна.
• Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
• Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

• Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
• Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Жить – это нормально!

Пять лет назад Валерий Алексеевич чуть было не опустил руки. Болезнь стала проявлять себя сильнее. Организм вспомнил все потрясения, в том числе – дефолт 1998 года. Целый год он пролежал в апатии, уже ничего не хотелось.

– Однажды я сказал себе: «Да что это я себя перечеркнул, у меня внук начинает ходить, а меня, здорового мужика, кормят чуть ли не из ложечки. Это ненормально!» И поехал в Москву, в Гематологический научный центр, где мне «сделали» первое колено, поставили имплантат. Там я познакомился с Юрием Жулевым, президентом организации «Общество больных гемофилией». Когда я посмотрел, как живут ребята с гемофилией в Москве, как решают многие вопросы, спросил его, почему у нас иначе? Он ответил вопросом: «Кто должен вам что-то менять? Я же из Москвы к вам не поеду».

Потом была вторая поездка в Москву, вторая операция, после которой Валерий Верянский решил объединить всех больных гемофилией в своем регионе, активно занялся общественной деятельностью.

– Я хочу поклониться в ноги тем научным докторам, которые разработали современные средства терапии для поддержки больных гемофилией. Это спасение жизни. Сейчас я смотрю на пацанов, которые переходят из детского регистра во взрослый, и со стороны не поймешь, что это наш пациент, а раньше мы к 18 годам ходили на костылях, с тросточками, волоча ноги.

Знаете, я ни об одной прожитой секунде жизни не жалею, хотя слово «гематома» для меня не просто звук – это невероятная боль, суставы порой были раздуты так, что брюки не надевались…

От наших пациентов я слышал: «Ой, лучше б я того-то не делал, а то потом кровотечение было!» Мне дорого все, что было в моей жизни. Спасибо родителям, что приучили меня ценить жизнь и не прятаться от нее под стеклянным колпаком.

Такой подход я пытаюсь донести и до тех мам и пап, у которых дети с гемофилией. Надо просто приучать ребенка с этим жить, а не накрывать ватным одеялком. А то выходит бабушка с внуком на улицу: «Мальчики, не подходите к нему, не толкайтесь!» А ведь потом ее внуку жить в обществе, зачем делать его социально ущербным?

Запрещенные лекарства

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:

• нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
• антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
• фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Принципы эффективной диагностики

• Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
• Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
• Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
• Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
• Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
• Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
• Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

• Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
• Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

Девясил – хорошее поддерживающее средство

• Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Возможные последствия и осложнения

• Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
• Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
• Стойкая и необратимая инвалидизация.
• Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
• Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
• Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
• Амилоидоз.
• Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
• Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
• Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Причины гемофилии у ребенка

Гемофилии типов А и В.

• Мутация в хромосоме Х. По правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой:
  • все дочери больного гемофилией отца становятся ее носителями (у носительниц гемофильный ген представлен в одном экземпляре в одной из Х- хромосом, вторая Х- хромосома не содержит в себе дефектного гена, поэтому у носительницы заболевание никак не проявляется, но передается детям), тогда как все сыновья больного, получившие только одну хромосому от здоровой матери, заведомо должны быть здоровыми и не могут передать болезнь своему потомству;
  • сыновья носительниц гена гемофилии имеют равные шансы получить от матери аномальную или нормальную Х-хромосому и, следовательно, родиться больными или здоровыми, а дочери имеют равные шансы быть или не быть носительницами гемофилического гена;
  • если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей гена гемофилии, то существует вероятность того, что дочь может родиться больной гемофилией;
  • ребенок, больной гемофилией, может родиться и у не предрасположенных к болезни родителей. Данный факт может быть обусловлен появлением мутации в процессе формирования родительской половой клетки.

Гемофилия типа С:

• возникает внутриутробно в результате мутации в соматической хромосоме;
• передается по наследству, от одного или обоих родителей.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

• Врач педиатр поможет при лечении заболевания

  Записаться к врачу педиатру

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.

• Распечатать

Осложнения и последствия гемофилии у ребенка

• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

Осложнения и последствия гемофилии у ребенка

• Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
• В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
• Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.
• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

Поделитесь в соц.сетях:

Оцените статью: (Пока оценок нет) Загрузка...