Боковой амиотрофический склероз — редкое и тяжелое заболевание

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Содержание

1 Общие сведения
2 Жить сейчас
3 «Редкие» значит «сами за себя»
4 Бороться нельзя сдаться
5 Боковой амиотрофический склероз — причины
- 5.1 Читайте также по теме
6 Причины и механизмы развития
- 6.1 Мнение эксперта
7 Клинические формы
8 Прогноз. Профилактика
9 Методы диагностики
10 Список литературы
11 Наши специалисты

Общие сведения

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. В 5-10% случаев заболевание имеет семейный характер.

Боковой амиотрофический склероз

Это интересно: Редкий синдром Марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей

Жить сейчас

Жизнь с редким заболеванием — это, как правило, огромные расходы. У БАСовцев, например, среднестатистическая «смета» выглядит так: гигиенические средства и специальное питание — около 100 тысяч в месяц, дыхательный аппарат — 350-400 тысяч рублей, расходные материалы — не меньше 10 тысяч в месяц, откашливатель и слюноотсос — еще полмиллиона. Плюс функциональная кровать, противопролежневый матрас и другие приспособления, которые сделают жизнь болеющего и его близких чуть более комфортной.

Иногда чего-то из вышеперечисленного удается добиться от государства. Но большая часть расходов ложится на плечи семьи. А кроме этого — уныние и изоляция, которые приходят вместе с болезнью.

Татьяна Шестимерова болеет БАС 20 лет. О своем диагнозе она узнала, будучи беременна вторым ребенком. Они с мужем Павлом научились жить с БАС еще до того, как в России появился фонд «Живи сейчас», а их семья стала источником вдохновения и оптимизма для сотен семей по всей стране, которые столкнулись с таким же диагнозом. На YouTube можно найти множество видеороликов, которые записывают супруги, чтобы делиться опытом жизни с БАС с другими семьями.

«Болезнь — штука неприятная, — рассказывает Татьяна. — Но не надо загонять себя в угол раньше времени. У меня редкий случай: я болею БАС уже 20 лет, это очень долго. И я уверена, что одна из главных причин тут в том, что мы с моей семьей выстроили правильные отношения с болезнью: приняли ее как некое обстоятельство жизни, не замкнулись в ней, но продолжили общаться с друзьями, ездить на дачу, принимать гостей, получать удовольствие от каждого дня».

Фото: Владимир Ештокин

«Редкие» значит «сами за себя»

Государственная система выстроена таким образом, чтобы удовлетворить потребности большинства. Но орфанные заболевания — это точно не про большинство. Вот и получается, что человек с редким диагнозом просто не вписывается в общепринятые схемы социальной защиты и здравоохранения. Оформить инвалидность, получить инвалидную коляску, которая будет подходить при конкретном диагнозе, добиться доступа к необходимым препаратам — все это для человека с редкой болезнью превращается в борьбу за выживание. А один, как известно, в поле не воин. Пациентам и их близким приходится брать инициативу в свои руки.

Фонд «Живи сейчас» тоже родился из инициативы самих пациентов. Сначала, в 2012 году появилась медико-социальная служба помощи людям с БАС — после того, как Наталья Семина — сейчас она председатель Совета фонда — столкнулась с БАС в своей семье и поняла, что пациентов с БАС по сути отправляют домой медленно умирать после постановки диагноза. А в 2015 году по инициативе подопечных службы БАС был создан фонд, который, стал рупором пациентов в деле отстаивания их права на жизнь. Он участвовал в разработке клинических рекомендаций по ведению пациентов с БАС, запустил информационный портал, начал проводить конференции для врачей и пациентов. «Мы еще страшно далеки от того, чтобы каждому пациенту с БАС была доступна вся необходимая помощь, — говорит Наталья Луговая. — Но в то же время мы существенно продвинулись с тех пор, когда все, на что мог рассчитывать человек с БАС, — это сочувственный взгляд врача».

«Полежу, пройдёт». Какие опасные болезни люди часто недооценивают

Бороться нельзя сдаться

«Я дочь пациентки, которая болела БАС пять лет, из них почти три года на аппарате ИВЛ (аппарат искусственной вентиляции легких — прим. ред.). Когда маме поставили диагноз, врачи в поликлинике даже не знали, что это за заболевание, и нашей семье казалось, что мы остались один на один с этой бедой. Но оказалось, что мы не одни. С помощью фонда «Живи сейчас» мы узнали много нужной информации, получали медицинскую и моральную поддержку. Спасибо медицинскому директору фонда Брылеву, продлившему жизнь моей маме на целых 3 года. За это время мама успела увидеть, как выросла ее младшая дочь. Мама научилась жить здесь и сейчас, была рада жить и быть рядом с нами, зная, что она не одна, что есть люди, которые могут помочь».

Это одно из многочисленных писем, которые получают сотрудники фонда от родственников ушедших пациентов. Люди с орфанными заболеваниями часто неизлечимы или нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии. БАС неизлечим. В большинстве случаев человек с таким диагнозом уходит за 3-5 лет с момента начала болезни. Но даже когда лечения нет, человеку можно помочь: быть рядом, вовремя объяснить, что с ним происходит, обеспечить необходимым оборудованием, в том числе, дорогостоящими дыхательными аппаратами, наладить уход.

Рассеянный недруг. Грозит ли нам эпидемия страшной болезни?

«Один из самых пугающих симптомов болезни — это трудности с дыханием, удушье, — говорит эксперт фонда, врач-пульмонолог Василий Штабницкий. — Перед пациентом встает сложнейший выбор: соглашаться ли на искусственную вентиляцию легких, продлив себе жизнь, или выбрать неинвазивный путь, без агрессивного продления жизни с лучшим качеством как жизни, так и самой смерти. Чтобы сделать правильный выбор, рядом с пациентом должны быть специалисты, которые, с одной стороны, обладают всей полнотой информации, какие изменения повлечет за собой тот или иной выбор, и в то же время, эти специалисты должны сохранять нейтралитет и ни в коем случае не оказывать давление на человека в пользу решения, которое им кажется правильным».

И хотя за последние 15 лет медицина домашнего ухода в России сделала значительный рывок, специалистов, в том числе, по паллиативной помощи в стране крайне мало. К нехватке врачей и сестер прибавим неготовность людей открыто обсуждать тему смерти даже с близкими родственниками, фактическое табу на разговоры о предстоящей смерти.

«В результате человек в самый ответственный момент — а момент выбора между жизнью и смертью можно смело назвать таковым — оказывается в растерянности, а выбор за него делает приехавшая на вызов бригада «Скорой помощи», чья задача всегда сводится к тому, чтобы не дать человеку умереть, ведь это их основная работа — говорит Штабницкий. — Так десятки людей с БАС оказываются привязаны к дыхательному аппарату в реанимации, где лежат месяцами. Напомню, что человек с БАС при этом, как правило, сохраняет ясность сознания до последнего вдоха».

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Причины и механизмы развития

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки.
В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

Атрофируются скелетные мыщцы;
Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Бульбарный;
Шейный;
Грудной;
Поясничный;
Диффузный;
Респираторный (диафрагмальный).

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный. В редких случаях, если подтверждена определённая мутация в гене супероксиддисмутазы-1 (D90A и некоторые другие), прогноз ещё хуже. В среднем болезнь длится 2,5-3,5 года. Лишь 7 % больных живут дольше 5 лет

. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования. Однако известно о двух необъяснимых случаях, когда заболевание «остановилось». Это Стивен Хокинг, который прожил с болезнью более полувека, и гитарист Джейсон Беккер, живущий с болезнью почти 30 лет. Хотя часто слышен скепсис в сторону диагноза Стивена Хокинга, так как он никогда не публиковал историю своей болезни.

Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.

Сообщалось, что омега-3 в сочетании с витамином Е снижает риск БАС до 60 %

. В связи с этим возникает вопрос, стоит ли покупать соответствующие витамины и добавки? Стоит ли доверять нутрициологам, которые объясняют все существующие болезни нехваткой того или другого витамина или микроэлемента? Сложно ответить однозначно на эти вопросы, однако существуют исследования, которые предостерегают от бездумного применения витаминов. В 2014 году были опубликованы результаты, согласно которым избыток антиоксидантов (тот самый витамин Е) увеличивает риск рака у подопытных мышей

Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.

Методы диагностики

Установить диагноз бокового амиотрофического склероза обычно удаётся не сразу. Неврологи Юсуповской больницы проводят комплексное обследовании пациентов. Оно включает следующие методы исследования:

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Неврологическое обследование пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, включает в себя оценку функции черепно-мозговых нервов, бульбарных функций, мышечного тонуса по шкале Британского совета медицинских исследований и двигательных нарушений по шкале Ашфорта. Во время магнитно-резонансной томографии шеи при боковом амиотрофическом склерозе определяются дегенеративные процессы в черепно-мозговых нервах и атрофические изменения в передних рогах спинного мозга. С помощью электромиографии определяют острую и хроническую денервацию, что подтверждает поражение центральных нейронов. На электромиограмме отмечается так называемый «ритм частокола» – ритмичные потенциалы фасцикуляций.

Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.

Диагноз БАС врачи клиники неврологии устанавливают при наличии следующих критериев:

Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
Прогрессирования болезни;
Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Знания и большой опыт работы, использование результатов новейших диагностических исследований позволяет неврологам Юсуповской больницы установить диагноз БАС на ранней стадии заболевания.

Список литературы

МКБ-10 (Международная классификация болезней)
Юсуповская больница
Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.